无锡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体肿瘤后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术，需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史，希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在无锡，主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑，这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分：一是肿瘤组织本身的基因变化，包括近2万个基因的外显子区域，重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描，可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变，评估对免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能的效果（通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标），以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益（通过检测同源重组修复缺陷HRD状态）。二是为了更精确地分析，还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析，其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考，但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高，样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作，例如使用已有的手术或活检组织样本，或由专业人员进行静脉采血，可能会有短暂的轻微不适。在无锡，您可以前往合作的检测机构直接采样，或通过邮寄方式将符合要求的样本（如医院提供的石蜡切片）寄送至检测中心，后续流程由专业人员完成。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的下一代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理到数据分析都有规范流程，确保结果可靠。检测本身是分析性质的，安全无创（若使用已有组织样本）或微创（若采用采血方式）。需要理解的是，任何检测都有其技术局限，比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的治疗决策应基于您的整体健康状况，由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化，可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，医保无法报销，请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型，并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时，请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日，具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值，但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问，建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (8条，均分4.1)
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
技术和服务我是认可的，评分主要是给后续跟进。报告解读完、问题问清楚后，服务基本就结束了。如果能有个后续的轻量级随访，比如一个月后问问检测结果对治疗决策的帮助情况，或者分享一些相关的健康资讯，感觉服务闭环会更完整，关系也能更长久。
机构回复
非常感谢您提出的深刻建议。这确实是我们服务可以深化的地方。我们正在规划报告解读后的长效关怀机制，您提到的轻随访和资讯分享是非常好的方向，我们会积极推进落实。再次感谢！
产品本身很好，信息量巨大，对医生帮助大。但对我们患者家庭来说，价格压力确实存在，如果能有一些分期付款或者金融方案支持就更好了。另外，报告里专业图表很多，有个别地方看不懂，希望解读服务能更主动一些。
机构回复
非常感谢您提出的两项非常实际和中肯的建议。关于支付方式，我们正在调研和设计更灵活的方案。同时，我们会加强解读服务的主动性和可及性，确保信息有效传递。
我是做金融的，习惯算投入产出比。给我妈选这个套餐前，仔细对比了单独做各项的费用和总价，发现套餐价确实有优惠，相当于PD-L1检测是‘赠送’的。虽然总支出还是不低，但从获取信息的全面性和经济性来看，这是最优选。
机构回复
很高兴我们产品的定价策略和组合价值得到了您的专业认可。我们致力于在保证技术质量的前提下，为用户提供更具性价比的选择。感谢您的细心比较和选择。
作为结直肠癌患者，我是在病友群里被推荐的。咨询体验确实好，客服没有因为我问题多而不耐烦，反而主动问了主治医生的意见，说可以结合着看。报告出来后，还帮我梳理了几个可以拿去问医生的问题列表，让我和医生沟通效率高了很多。这种贴心的细节很重要。
机构回复
能成为您和主治医生之间沟通的“桥梁”，帮助提升问诊效率，我们深感欣慰。病友间的信任尤为珍贵，我们定会倍加努力，不辜负这份推荐。祝您治疗取得好效果！
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
术后复查选了它，价格比只做几个基因的贵，但想想复查一次不容易，干脆查个透彻。报告内容超级多，有用药，有临床实验推荐，还有复发监控建议。感觉这份报告能用很久，不是一次性的。
机构回复
您说得非常对，全面的基因信息在术后全程管理中都能持续提供参考价值。我们致力于让每一次检测的效益最大化。感谢您的高度评价，祝您复查顺利！
总体还行，顾问挺热情的。但报告里专业术语还是太多了，虽然有一对一解读，但解读后时间一长，有些细节又忘了。要是能附带一个录音或简单的解读小结文档就好了。另外，从送样到出报告的时间比我预想的要久一点。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于报告解读，我们已开始试点提供解读要点小结文档服务，后续会考虑推广。关于周期，我们正在优化内部流程以提升效率，力求在保证质量的前提下缩短等待时间。抱歉给您带来不便。
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